Pour les plus curieux : la maladie de Fahr

Prenons un petit moment pour évoquer cette maladie rare très invalidante qui selon toute vraisemblance ne tombera pas à l’ECN mais qui mérite d’être connue de tout futur médecin…

Son autre petit nom est la calcinose striato-pallido-dentelée bilatérale ou calcification idiopathique des noyaux gris centraux.

Il s’agit d’une maladie peu connue, très rare (quelques centaines de cas à ce jour), sporadique ou familiale (à transmission autosomique dominante)

Les calcifications des noyaux gris centraux vont avoir pour conséquence la survenue précoce (40-50 ans) de multiples manifestations neurologiques à type de syndrome parkinsonien, de troubles cognitifs dans le cadre d’un syndrome démentiel, de mouvements anormaux avec dystonies, de mouvements choréiques et dyskinésies oro-faciales.

Un mode fréquent de révélation de la maladie est la survenue répétée de crises convulsives.

Dans les formes idiopathiques, il n’y a biensur pas de trouble du métabolisme phospho-calcique dans les formes familiales.

L’imagerie de référence est le scanner cérébral sans injection qui permet de visualiser les calcifications bilatérales des noyaux gris centraux (noyau caudé, putamen, pallidum), des thalami et des noyaux dentelés du cervelet.

Il n’existe malheureusement aucun traitement curatif à ce jour.

Calcifications cérébelleuses (noyaux dentelés)

TDM cérébrale (coupe axiale) : calcifications cérébelleuses (noyaux dentelés)

Calcifications des noyaux gris centraux

TDM cérébrale (coupe axiale) : calcifications des noyaux gris centraux

 

Calcifications des corps noyaux caudés

TDM cérébrale (coupe axiale) : calcifications des corps des noyaux caudés (para-ventriculaires) et calcifications des jonctions SB/SG

 

 

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Filed under Bon à savoir pour l'ECN...

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